Institute of Human Genetics

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Johannes LemkeInstitute of Human Genetics, University of Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Abou Jamra, RamiInstitute of Human Genetics, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Julia HentschelUniversity Hospital LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Bernt PoppBerlin Institute of Health at Charité, Universitätsmedizin Berlin, Center of Functional GenomicsBestätigte E-Mail-Adresse bei charite.de
Diana Le DucBestätigte E-Mail-Adresse bei eva.mpg.de
Konrad PlatzerInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Denny PoppInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Susanna SchubertInstitute of Human Genetics LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Ilona KreyInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Stephan Holger DrukewitzUniversity LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei uni-leipzig.de
Vincent StrehlowInstitute of Human Genetics, University of Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Isabell SchumannDr. rer. nat.Bestätigte E-Mail-Adresse bei aol.de
Robin-Tobias JaussStaff Scientist, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Sonja NeuserInstitut für Humangenetik, Universität LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Tobias BartolomaeusInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, University of Leipzig, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Chiara KlöcknerInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Henry OppermannScientific staff memberBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Viktoria BotheInstitute of Human Genetics, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Simone AhtingInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CentreBestätigte E-Mail-Adresse bei ahting.de
Franziska SchnabelInstitute of Human Genetics Leipzig

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diagnostics in rare diseases epilepsy genetics neurodevelopmental disorders diagnostic genome sequencing


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Finishing the euchromatic sequence of the human genome International Human Genome Sequencing Consortium Nature 431 (7011), 931-945, 2004	5183	2004
International incidence of childhood cancer, 2001–10: a population-based registry study E Steliarova-Foucher, M Colombet, LAG Ries, F Moreno, A Dolya, F Bray, ... The lancet oncology 18 (6), 719-731, 2017	1697	2017
A genome-wide association study implicates diacylglycerol kinase eta (DGKH) and several other genes in the etiology of bipolar disorder AE Baum, N Akula, M Cabanero, I Cardona, W Corona, B Klemens, ... Molecular psychiatry 13 (2), 197-207, 2008	807	2008
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes S Endele, G Rosenberger, K Geider, B Popp, C Tamer, I Stefanova, ... Nature genetics 42 (11), 1021-1026, 2010	559	2010
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders M Wolff, KM Johannesen, UBS Hedrich, S Masnada, G Rubboli, ... Brain 140 (5), 1316-1336, 2017	513	2017
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes JR Lemke, D Lal, EM Reinthaler, I Steiner, M Nothnagel, M Alber, ... Nature genetics 45 (9), 1067-1072, 2013	504	2013
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders JR Lemke, E Riesch, T Scheurenbrand, M Schubach, C Wilhelm, I Steiner, ... Epilepsia 53 (8), 1387-1398, 2012	394	2012
Evidence for a relationship between genetic variants at the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) locus and major depression J Schumacher, R Abou Jamra, T Becker, S Ohlraun, N Klopp, EB Binder, ... Biological psychiatry 58 (4), 307-314, 2005	393	2005
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families D Trujillano, AM Bertoli-Avella, K Kumar Kandaswamy, MER Weiss, ... European Journal of Human Genetics 25 (2), 176-182, 2017	361	2017
Onto better TRAILs for cancer treatment D de Miguel, J Lemke, A Anel, H Walczak, L Martinez-Lostao Cell Death & Differentiation 23 (5), 733-747, 2016	357	2016
De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies S Appenzeller, R Balling, N Barisic, S Baulac, H Caglayan, D Craiu, ... The American Journal of Human Genetics 95 (4), 360-370, 2014	317	2014
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy H Stamberger, M Nikanorova, MH Willemsen, P Accorsi, M Angriman, ... Neurology 86 (10), 954-962, 2016	309	2016
Combined analysis from eleven linkage studies of bipolar disorder provides strong evidence of susceptibility loci on chromosomes 6q and 8q MB McQueen, B Devlin, SV Faraone, VL Nimgaonkar, P Sklar, ... The American Journal of Human Genetics 77 (4), 582-595, 2005	298	2005
Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations TR Rebbeck, TM Friebel, E Friedman, U Hamann, D Huo, A Kwong, ... Human mutation 39 (5), 593-620, 2018	291	2018
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy J Larsen, GL Carvill, E Gardella, G Kluger, G Schmiedel, N Barisic, ... Neurology 84 (5), 480-489, 2015	286	2015
Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability J Hoyer, AB Ekici, S Endele, B Popp, C Zweier, A Wiesener, E Wohlleber, ... The American Journal of Human Genetics 90 (3), 565-572, 2012	286	2012
Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia AM Hillmer, S Hanneken, S Ritzmann, T Becker, J Freudenberg, ... The American Journal of Human Genetics 77 (1), 140-148, 2005	285	2005
High resolution multicolor-banding: a new technique for refined FISH analysis of human chromosomes I Chudoba, A Plesch, T Lörch, J Lemke, U Claussen, G Senger Cytogenetics and cell genetics 84 (3-4), 156-160, 1999	285	1999
De novo loss-or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy S Syrbe, U Hedrich, E Riesch, T Djémié, S Müller, RS Møller, B Maher, ... Nature genetics 47 (4), 393-399, 2015	284	2015
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy HO Heyne, T Singh, H Stamberger, R Abou Jamra, H Caglayan, D Craiu, ... Nature genetics 50 (7), 1048-1053, 2018	261	2018

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