Institute of Human Genetics

Zitiert von

	Alle	Seit 2019
Zitate	36929	23331
h-index	89	75
i10-index	423	371

4600

2300

1150

3450

20052006200720082009201020112012201320142015201620172018201920202021202220232024326 419 474 578 580 606 591 722 812 1006 1178 1420 1844 2329 2789 3421 4252 4501 4525 3785

Koautoren

Johannes LemkeInstitute of Human Genetics, University of Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Abou Jamra, RamiInstitute of Human Genetics, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Julia HentschelUniversity Hospital LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Bernt PoppBerlin Institute of Health at Charité, Universitätsmedizin Berlin, Center of Functional GenomicsBestätigte E-Mail-Adresse bei charite.de
Diana Le DucBestätigte E-Mail-Adresse bei eva.mpg.de
Konrad PlatzerInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Denny PoppInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Ilona KreyInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Susanna SchubertInstitute of Human Genetics LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Stephan Holger DrukewitzUniversity LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei uni-leipzig.de
Vincent StrehlowInstitute of Human Genetics, University of Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Isabell SchumannDr. rer. nat.Bestätigte E-Mail-Adresse bei aol.de
Robin-Tobias JaussStaff Scientist, University of Leipzig Medical CenterBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Sonja NeuserInstitut für Humangenetik, Universität LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Tobias BartolomaeusInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, University of Leipzig, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Chiara KlöcknerInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Center, Leipzig, GermanyBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Henry OppermannScientific staff memberBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Viktoria BotheInstitute of Human Genetics, LeipzigBestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de
Simone AhtingInstitute of Human Genetics, University of Leipzig Medical CentreBestätigte E-Mail-Adresse bei ahting.de
Franziska SchnabelInstitute of Human Genetics Leipzig

Folgen

Institute of Human Genetics

Sonstige NamenInstitut für Humangenetik

University of Leipzig, Germany

Bestätigte E-Mail-Adresse bei medizin.uni-leipzig.de - Startseite

diagnostics in rare diseases epilepsy genetics neurodevelopmental disorders diagnostic genome sequencing


Titel Nach Zitationen sortieren Nach Jahr sortieren Nach Titel sortieren	Zitiert von Zitiert von	Jahr
Finishing the euchromatic sequence of the human genome International Human Genome Sequencing Consortium Nature 431 (7011), 931-945, 2004	5306	2004
International incidence of childhood cancer, 2001–10: a population-based registry study E Steliarova-Foucher, M Colombet, LAG Ries, F Moreno, A Dolya, F Bray, ... The Lancet Oncology 18 (6), 719-731, 2017	1887	2017
A genome-wide association study implicates diacylglycerol kinase eta (DGKH) and several other genes in the etiology of bipolar disorder AE Baum, N Akula, M Cabanero, I Cardona, W Corona, B Klemens, ... Molecular psychiatry 13 (2), 197-207, 2008	824	2008
Mutations in GRIN2A and GRIN2B encoding regulatory subunits of NMDA receptors cause variable neurodevelopmental phenotypes S Endele, G Rosenberger, K Geider, B Popp, C Tamer, I Stefanova, ... Nature genetics 42 (11), 1021-1026, 2010	584	2010
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders M Wolff, KM Johannesen, UBS Hedrich, S Masnada, G Rubboli, ... Brain 140 (5), 1316-1336, 2017	547	2017
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes JR Lemke, D Lal, EM Reinthaler, I Steiner, M Nothnagel, M Alber, ... Nature genetics 45 (9), 1067-1072, 2013	521	2013
De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies S Appenzeller, R Balling, N Barisic, S Baulac, H Caglayan, D Craiu, ... The American Journal of Human Genetics 95 (4), 360-370, 2014	447	2014
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders JR Lemke, E Riesch, T Scheurenbrand, M Schubach, C Wilhelm, I Steiner, ... Epilepsia 53 (8), 1387-1398, 2012	407	2012
Evidence for a relationship between genetic variants at the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) locus and major depression J Schumacher, R Abou Jamra, T Becker, S Ohlraun, N Klopp, EB Binder, ... Biological psychiatry 58 (4), 307-314, 2005	397	2005
Clinical exome sequencing: results from 2819 samples reflecting 1000 families D Trujillano, AM Bertoli-Avella, K Kumar Kandaswamy, MER Weiss, ... European Journal of Human Genetics 25 (2), 176-182, 2017	375	2017
Onto better TRAILs for cancer treatment D de Miguel, J Lemke, A Anel, H Walczak, L Martinez-Lostao Cell Death & Differentiation 23 (5), 733-747, 2016	372	2016
STXBP1 encephalopathy: A neurodevelopmental disorder including epilepsy H Stamberger, M Nikanorova, MH Willemsen, P Accorsi, M Angriman, ... Neurology 86 (10), 954-962, 2016	322	2016
Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations TR Rebbeck, TM Friebel, E Friedman, U Hamann, D Huo, A Kwong, ... Human mutation 39 (5), 593-620, 2018	315	2018
Combined analysis from eleven linkage studies of bipolar disorder provides strong evidence of susceptibility loci on chromosomes 6q and 8q MB McQueen, B Devlin, SV Faraone, VL Nimgaonkar, P Sklar, ... The American Journal of Human Genetics 77 (4), 582-595, 2005	304	2005
The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy J Larsen, GL Carvill, E Gardella, G Kluger, G Schmiedel, N Barisic, ... Neurology 84 (5), 480-489, 2015	300	2015
Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability J Hoyer, AB Ekici, S Endele, B Popp, C Zweier, A Wiesener, E Wohlleber, ... The American Journal of Human Genetics 90 (3), 565-572, 2012	300	2012
Genetic variation in the human androgen receptor gene is the major determinant of common early-onset androgenetic alopecia AM Hillmer, S Hanneken, S Ritzmann, T Becker, J Freudenberg, ... The American Journal of Human Genetics 77 (1), 140-148, 2005	294	2005
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy S Syrbe, UBS Hedrich, E Riesch, T Djémié, S Müller, RS Møller, B Maher, ... Nature genetics 47 (4), 393-399, 2015	293	2015
High resolution multicolor-banding: a new technique for refined FISH analysis of human chromosomes I Chudoba, A Plesch, T Lörch, J Lemke, U Claussen, G Senger Cytogenetics and cell genetics 84 (3-4), 156-160, 1999	288	1999
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy HO Heyne, T Singh, H Stamberger, R Abou Jamra, H Caglayan, D Craiu, ... Nature genetics 50 (7), 1048-1053, 2018	277	2018

Das System kann den Vorgang jetzt nicht ausführen. Versuchen Sie es später erneut.

Artikel 1–20

Zitate pro Jahr

Doppelte Zitate

Zusammengeführte Zitate

Koautor hinzufügenKoautoren

Folgen

Zitiert von

Koautoren